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ped 425 医学遗传学职业探索
教师: 辛西娅·鲍威尔博士
先决条件: 完成儿科书记员工作
提供: 所有选修课程(经许可,7月和8月)
Max。登记: 1
持续时间: 两个星期
会议地点: 看到笔记部分
会议时间: 8:30。
学分: 6
学习目标: 1.回顾医学遗传学的基本原理,并将这些知识整合到医学实践中。
2.学习诊断和管理个体的各种遗传疾病,包括常见的条件,如唐氏综合症和PKU。
3.学习人类基因组计划提供的新信息的实际应用。
4.学习如何向病人及其家人解释复杂的遗传概念。
5.学会适当地利用和解释基因检测。
6.对基因检测和知识的新进展所引起的伦理问题进行理解。
7.学习使用医学遗传学的图书馆和网络资源。
学习活动: 儿科医学遗传学实践的一个主要焦点是儿童的常见疾病,即出生缺陷,智力迟钝,矮小。我们部门的第二个主要重点是诊断和处理先天性代谢错误的儿童。学生还将接触到广泛的遗传问题,包括产前诊断,非遗传性出生缺陷,涉及结缔组织和外胚层衍生物的发育不良,神经遗传学,癌症遗传学和其他成人遗传疾病。

学生将参加每周遗传和代谢科诊所的所有周三和周五的住院和门诊咨询,以及每周会议,包括临床遗传学病例会议,医学/人类遗传学会议,母婴健康中心会议,颅面中心小组会议学生应尽早安排在细胞遗传学和生化遗传学实验室学习。

在课程主管的许可下,学生也有机会参加卫星诊所和/或从事临床研究项目。

评价: 评估将基于参与科室活动、通过会议和巡讲展示积极学习、了解医学遗传学的基本原则、以及展示评估转到科室进行诊断和/或管理的病人的技能。
特别指出: 林恩西(lynn_west@med.unc.edu)将在轮换开始前与指定的学生联系。