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Karen E. Weck，MD

教授分子遗传学实验室主任

研究兴趣

我的主要研究兴趣是将疾病遗传原因的新知识翻译成诊断测试。目的是更好地表征与疾病相关的突变的谱，发病率和基因型 - 表型相关性，并在临床效用的那些基因中发育临床试验。Weck博士一直是若干NIH资助的补助金的共同调查员，以实施Exome /基因组测序，以诊断对成人的产前试验的遗传疾病，是NHGRI临床测序循证研究（CSER）联盟的成员。她一直是若干制度临床试验的共同调查员，以研究药物替代科学的临床效用，引导治疗和UNCESEQ肿瘤测序研究，实现癌症中体细胞突变检测的基因组测序。Weck博士的实验室已经开发了与原发性睫状体瘤瘤，X-Linked Alport综合征和局灶性节段性肾小球粥样硬化（FSG）相关的基因的突变检测。UNC分子遗传学实验室现在是该国的少数人实验室之一，为与这些疾病相关的突变提供临床遗传测试。

奖项和荣誉

2020年分子病理学协会

2018年美国病理学家学院杰出服务奖

2008菲利普M.Blatt在临床病理学常驻常驻培训中奖

选定的出版物：

  1. 罗马Ts，crowley sb，roche mi，等。新生儿筛查基因组测序：NC Nexus项目的结果。am j hom genet。2020年10月1; 107（4）：596-611。EPUB 2020 8月26日PMID：32853555
  2. Pratt VM，Cavallari LH，Del Tredici Al，Hachad H，Ji Y，Kalman Lv，Ly Rc，Moyer Am，Scott SA，旋转卡拉里罗M，Weck Ke。临床华法林基因分型等位基因选择的建议：分子病理学与美国病理学家学院的报告。J mol诊断。2020年7月22日（7）：847-859。PMID：32380173
  3. Martin J，Williams Ak，Klein MD，Sriramoju VB，Madan S，Rossi JS，Clarke M，Cicci JD，Cavallari LH，Weck Ke，Stouffer Ga，Lee Cr。CYP2C19基因型引导升级的频率和临床结果导向升级和抗血小板治疗的脱落术。Genet Med。2020; 22：160-169。PMID：31316169
  4. 威克克。下一代分子病理学在此：验证下一代测序技术，用于多个不同学科的临床分子测试。Arch Pathol Lab Med。2017; 141（6），749-50。PMID：28557596
  5. Vora NL，Powell B，Brandt A，Strande N，Stardisty E，Gilmore K，Foreman Akm，Wilhelmsen K，Bizon C，Reilly J，Owen P，Powell Cm，Skinner D，Rini C，Lyerly Ad，Boggess Ka，Weck K，Berg Js，埃文斯JP。异常胎儿的产前exome测序：新的机遇和挑战。Genet Med。2017年5月18日[epub领先]。PMID：28518170
  6. Berg JS, Foreman AK, O’Daniel JM, Booker JK, Boshe L, Carey T, Crooks KR, Jensen BC, Juengst ET, Lee K, Nelson DK, Powell BC, Powell CM, Roche MI, Skrzynia C, Strande NT, Weck KE, Wilhelmsen KC, Evans JP. A semiquantitative metric for evaluating clinical actionability of incidental or secondary findings from genome-scale sequencing.Genet Med。2015年8月13日[epub前]。PMID：26270767
  7. 国际华法林药物遗传学联盟。根据临床和药物遗传学数据估计华法林剂量。n Engl J Med360：753-764,2009。
  8. Weck，K.E.，Dalcanto，A.，Gould，J.D.，Speck，S.H.和Virgin，H.W.鼠γHerpesvirus68对缺乏干扰素-γ的响应性导致严重的大容器动脉炎：病毒诱导血管疾病的新模型。自然医学1997年;3：1346-1353。文章在日记帐封面上。

出版物清单PUBMED.

凯伦韦克